Difetti visivi 2 minuti per la lettura

L'albinismo

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CHE COS'È L'ALBINISMO?

Gli individui affetti da albinismo soffrono di una disfunzione del sistema di produzione della melanina, una sostanza responsabile del colore della pelle, degli occhi e dei capelli, che ci protegge anche dal sole.Questa malattia di origine genetica provoca una ridotta acuità visiva, una maggiore sensibilità al sole, movimenti oculari a scatti e retina ipopigmentata. Quando l'ipopigmentazione interessa anche la pelle si parla di albinismo oculocutaneo (OCA).

L’albinismo è un’anomalia genetica che si presenta con difetto di pigmentazione e può interessare cute, capelli ed occhi (albinismo oculo-cutaneo) oppure limitarsi principalmente a questi ultimi (albinismo oculare, leggi anche nistagmo - per consultare la scheda informativa sul nistagmo dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia Onlus clicca qui) . È caratterizzata da un difetto nella biosintesi e nella distribuzione della melanina, responsabile della pigmentazione, la stessa sostanza che viene prodotta dalla pelle per proteggersi dall’esposizione dei raggi ultravioletti.

L’albinismo oculare o nistagmo  È un’oscillazione ritmica e involontaria degli occhi. Si distinguono un nistagmo fisiologico (ossia un movimento oculare normale) da un nistagmo patologico.Il nistagmo fisiologico è dovuto alla modalità di visione degli oggetti in movimento: tipico è l’esempio di una persona seduta su un treno in corsa che guarda fuori del finestrino e osserva, uno alla volta, i pali o gli alberi che si susseguono lungo i binari (a una fase di movimento più lento ne segue un’altra di movimento rapido o “di scossa”).

Nel nistagmo patologico, invece, ogni ciclo di movimento tende ad allontanare l’oggetto che si vuole osservare dalla fovea (centro retinico), facendolo uscire dalla zona centrale del campo visivo, causando così seri problemi alla visione stessa.

QUALI CURE?

Una volta diagnosticata la malattia, gli albini devono essere seguiti regolarmente da un oculista e da un dermatologo. La diagnosi molecolare (o genetica) permette di comprendere meglio l'origine della malattia e di stabilire le possibili terapie.

Ma nella vita quotidiana è soprattutto grazie all'uso di mezzi correttivi e protettivi come lenti a contatto o di occhiali in grado di supportare ed aiutare la vista