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Degenerazione maculare legata all’età (DMLE)

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La degenerazione maculare legata all’età (DMLE) provoca una perdita della visione centrale quando si guarda dritti davanti a sé. La macula, una piccola porzione della retina, comincia a deteriorarsi con l’avanzare dell’età e compromette la vista.

Questo disturbo è indolore, ma la visione diviene progressivamente più sfocata, provocando difficoltà nelle attività quotidiane come leggere o riconoscere il viso delle persone. Questo peggioramento è in genere graduale, ma esistono casi in cui la perdita della vista è molto rapida.

La visione periferica (visione ai lati) non è influenzata dalla patologia: pertanto, chi soffre di DMLE ne è colpito a entrambi gli occhi, ma non diventa mai del tutto cieco.

Se ti rendi conto che la tua vista sta peggiorando, noti macchie o punti ciechi, vedi immagini distorte, e tutto questo è accaduto per gradi o all’improvviso, rivolgiti subito al tuo medico o prenota una visita dall’optometrista. Coloro che si sospetta possano soffrire di DMLE verranno immediatamente affidati a un oftalmologo, il quale procederà con tutti i test e i trattamenti del caso.

La DMLE è diffusa in particolare nei pazienti con più di 50 anni, ed è la causa principale della perdita della vista. Si stima che 1 paziente su 10 sopra ai 65 anni sia affetto da un certo grado di DMLE, e la patologia colpisca circa 600 mila persone in tutto il Regno Unito. La DMLE si manifesta soprattutto nelle donne, nei pazienti di pelle bianca e quelli provenienti dalla Cina, ma le cause scatenanti restano sconosciute.

Tipi di DMLE

La DMLE si sviluppa quando la macula (una parte dell’occhio responsabile della visione centrale) comincia a funzionare in maniera meno efficiente. Ci sono due tipologie di DMLE:

DMLE secca – Si sviluppa negli anni e si manifesta quando le cellule della macula vengono danneggiate da piccoli depositi gialli sottoretinici (drusen). Questa tipologia di DMLE è la meno grave e riguarda circa il 90% dei casi. Il 10% dei pazienti affetti da DMLE secca arriverà però a sviluppare la DMLE umida.

DMLE umida – Anche conosciuta come DMLE neovascolare, è la forma più grave di maculopatia. La DMLE umida si sviluppa quando vasi sanguigni anomali crescono sotto la macula. Questo può provocare fuoriuscite di sangue e fluidi, che danneggiano le cellule e possono persino lasciare cicatrici. Questa forma può manifestarsi all’improvviso e, quando non viene trattata, può provocare un drastico deterioramento della vista in pochi giorni.

Segni e sintomi

Essendo indolore, la DMLE può passare inosservata per molto tempo. Coloro che soffrono di DMLE secca possono impiegare anche 5-10 anni prima che la perdita della vista influenzi significativamente la loro vita quotidiana.

La degenerazione maculare causa un offuscamento della visione centrale (quello che vedi guardando dritto davanti a te), dando origine a una serie di problematiche:

  • Problemi di guida o lettura: tutto ciò che possiede piccoli dettagli diventa difficile da mettere a fuoco.
  • I colori risultano meno vibranti.
  • Riduzione del contrasto: questo disturbo rende difficile la distinzione dei confini tra un oggetto e l’altro.
  • Difficoltà a riconoscere i volti delle persone.
  • Può insorgere una sensibilità alla luce intensa.

La DMLE umida manifesta anche ulteriori problemi, tra cui:

  • Distorsione della visuale: le linee dritte appaiono ondulate.
  • Punti ciechi: possono comparire al centro e allargarsi progressivamente.
  • Allucinazioni: apparizione di forme, persone o animali che non ci sono davvero.

La DMLE umida necessita di un trattamento immediato per evitare il peggioramento della vista. Proseguendo nella lettura troverai informazioni su come trattarla.

Complicazioni della DMLE

La DMLE può causare difficoltà nella vita quotidiana, provocando conseguenze fisiche e psicologiche in coloro che ne soffrono. Proprio per questo motivo, esistono gruppi di supporto per i pazienti di DMLE.

Inoltre, ci sono anche altri effetti che questa patologia può avere su di te.

Depressione e ansia

Circa un terzo delle persone affette da DMLE soffre di depressione e ansia. La perdita di parte della vista è difficile da accettare, specialmente quando ad essa corrisponde la riduzione della propria indipendenza. Questi cambiamenti così importanti possono avere un grande impatto. Se ti rendi conto di avere problemi di ansia o depressione, parla con il tuo medico di base o con l’oftalmologo: loro sapranno indicarti un trattamento, una terapia o avviarti verso uno specialista per ulteriori indagini.

Guida

La patologia può influenzare la tua capacità di guidare: ecco perché è importante informare le autorità competenti, come la Motorizzazione o l’assicurazione. Se la tua vista è ancora buona, potresti mantenere il permesso di condurre dopo aver superato una serie di test. Per la tua sicurezza e quella degli altri, la visione centrale deve infatti adeguarsi agli standard previsti dalla Motorizzazione.

Allucinazioni visive

Alcuni pazienti affetti da DMLE sono vittime di allucinazioni visive. Questa patologia è chiamata sindrome di Charles Bonnet: circa il 10% di pazienti afflitti da DMLE ne è soggetto. In assenza di stimoli visivi, il cervello crea delle allucinazioni utilizzando immagini che emergono dalla memoria, come forme casuali, motivi, volti o ambienti familiari. Le allucinazioni possono permanere per diversi minuti o per ore, e per quanto non siano necessariamente immagini negative, possono spaventare poiché non si trovano davvero lì.

Chi soffre di allucinazioni deve rivolgersi al suo medico di base, anche se sospetta esse derivino da un disturbo mentale. Le allucinazioni provocate da DMLE sono solitamente legate alla vista e non a uno stato mentale alterato. Il tuo medico saprà sicuramente aiutarti ad affrontarle. Le allucinazioni possono affliggere un paziente per diversi anni, sebbene siano conosciuti casi in cui si siano manifestate molto più a lungo.

Qual è la causa della degenerazione maculare legata all’età?

Al momento, le cause della degenerazione maculare non sono chiare. Questo rende anche più difficoltoso il riconoscimento della malattia prima che essa si manifesti. Come indicato dal nome, la patologia è soprattutto legata all’età e a una possibile predisposizione genetica alla DMLE.

La degenerazione maculare può colpire, occasionalmente, anche i giovani. Si tratta di un’occorrenza piuttosto rara nota come degenerazione maculare giovanile. La patologia è quasi sempre causata da un disturbo genetico ereditato e può manifestarsi alla nascita oppure svilupparsi in un secondo momento. Tra i disturbi che provocano la degenerazione maculare nelle persone più giovani c’è la malattia di Stargardt (nell’infanzia e in età adulta), la malattia di Best o la distrofia di Sorsby (dai 30 ai 40 anni).

Esistono alcuni metodi di prevenzione che possono ridurre efficacemente il rischio di sviluppare una DMLE. Per saperne di più, consulta il paragrafo dedicato ai trattamenti.

Come funziona l’occhio: le basi

Ci sono quattro componenti principali che coadiuvano il funzionamento dell’occhio:

La cornea e il cristallino sono posizionati nella parte frontale dell’occhio per concentrare la luce che arriva dall’esterno, permettendo alla retina di formare le giuste immagini.

La retina si trova sul fondo dell’occhio. È uno strato di tessuto sensibile a luce e colore che converte gli impulsi in segnali elettrici.

Il nervo ottico trasmette i segnali elettrici dalla retina al cervello affinché quest’ultimo li interpreti. Ciò rende possibile la comprensione delle informazioni su luci e colori ricevute dall’occhio.

La retina

La macula si trova al centro della retina. È il punto dove i raggi di luce vengono incanalati, permettendoti di vedere gli oggetti che stanno di fronte a te. La retina svolge un ruolo essenziale per la visione da vicino, dei dettagli o della lettura.

DMLE Secca e la retina

Andando avanti con l’età, le cellule della macula sensibili alla luce possono diventare meno efficienti. Questo significa che, a mano a mano che la DMLE si sviluppa, rimarranno sempre meno cellule sensibili alla luce. Ciò influisce sulla quantità di luce che viene tradotta in immagini nel cervello, causando sfocature al centro della visuale. Chi soffre di DMLE secca ha bisogno di molta più luce quando si trova a svolgere attività di dettaglio, come la lettura e la scrittura.

Via via che la degenerazione progredisce, nella retina cominciano inoltre ad accumularsi prodotti di scarto che vanno a formare dei depositi, chiamati drusen, i quali col tempo tendono a crescere in dimensioni.

DMLE Umida e la retina

Studi scientifici sostengono che i vasi sanguigni che si formano sotto la macula, nel caso nella DMLE umida, siano il tentativo del corpo di ripulire i depositi di drusen. Tuttavia, questi vasi si formano nel punto sbagliato, causando cicatrici e danni alla macula. Questi danni provocano distorsioni alla vista e sono causa di punti ciechi.

Altre cause

Sebbene il fattore scatenante delle DMLE sia ancora sconosciuto, ci sono alcuni elementi che possono incrementarne l’insorgenza:

Anamnesi – Se alcuni familiari sviluppano la DMLE, si ritiene che il rischio di insorgenza sia più alto anche negli altri consanguinei. Le cause di questo fattore scatenante genetico non sono ancora stata scoperte, ma potrebbe trattarsi di una patologia ereditata geneticamente.

Fumo – I fumatori sono quattro volte più predisposti dei non fumatori a sviluppare la DMLE – specialmente coloro che consumano sigarette da una vita.

Ci sono inoltre altri fattori che, si pensa, possono incrementare il rischio, ma che ancora non sono stati provati:

Alcol – Il consumo eccessivo di alcol (in misura superiore alle 4 unità per volta, per un periodo prolungato) può aumentare il rischio di DMLE.

Luce del sole – I raggi UV possono incrementare il rischio di DMLE (per esempio, se si è stati esposti alla luce del sole per periodi prolungati lungo tutto l’arco della vita).

Obesità – Se il tuo indice di massa corporea (IMC) supera il 30, allora sei classificato come obeso. Oltre alle numerose problematiche legate a questa condizione, esiste un rischio maggiore di sviluppare DMLE.

Pressione alta e problemi cardiaci - Precedenti problemi cardiaci o pressione alta possono causare, secondo alcune ricerche scientifiche, una maggiore probabilità di sviluppare DMLE.

Come si diagnostica una DMLE?

Di solito, la DMLE viene diagnosticata quando cominciano ad emergere i primi problemi; tuttavia, in certi casi è possibile anche una diagnosi precoce durante alcuni test oculistici, addirittura prima che i sintomi si manifestino. Ecco perché è importante rivolgersi al proprio medico di base per programmare un appuntamento con l’optometrista.

Diagnosi

Se il medico di base o l’optometrista sospettano una possibile degenerazione maculare, il passo successivo è quello di rivolgersi a un oftalmologo (specialista nelle patologie legate agli occhi, diagnosi e trattamenti). Il paziente verrà trasferito nel reparto di oftalmologia dell’ospedale di riferimento, dove verrà sottoposto a una serie di esami e test per gli occhi.

Alla conclusione dei test, l’oftalmologo dovrebbe essere in grado di formulare una diagnosi e darti un’idea dello stadio d’avanzamento della DMLE secca:

Iniziale

Potrebbero esserci piccoli accumuli o drusen di medie dimensioni. Oppure potrebbe essersi già verificato un piccolo danno alla retina. Questo stadio potrebbe ancora non avere sintomi.

Intermedio

Potrebbero già esserci drusen di grandi dimensioni, oppure danni ai tessuti nella parte esterna della macula. Questo stadio d’avanzamento presenta in genere sintomi come l’offuscamento della vista o punti sfocati all’interno della visuale.

Avanzato

In questo stadio, il centro della macula ha subito un danno. I sintomi includono vaste aree sfocate nella visione centrale, causando importanti difficoltà durante la lettura o quando si tenta di riconoscere una persona. La DMLE umida è considerata, di solito, uno stato avanzato della DMLE.

Esami oculistici

Durante gli esami oculistici, l’oftalmologo potrebbe sottoporre gli occhi a una serie di test e controlli. Essi includono un esame dell’occhio dopo la somministrazione di gocce che espandono le dimensioni della pupilla. L’esame richiede circa 30 minuti, ma l’effetto del liquido permane per diverse ore. La visione risulterà sfocata e potrebbero verificarsi episodi di fotofobia. L’oftalmologo sfrutta queste gocce per osservare la parte posteriore degli occhi, al fine di individuare le anomalie all’interno della retina.

Per aiutare a diagnosticare il livello di avanzamento della patologia, si ricorre ad ulteriori test:

Griglia di Amsler – Questa griglia è formata da righe verticali e orizzontali con un puntino centrale. Coloro che soffrono di DMLE potrebbero riscontrare linee sfocate, distorte o spezzate. In base alla misura in cui queste linee appaiono distorte, l’oftalmologo riesce a farsi un’idea del livello del danno. Le alterazioni delle linee si manifestano soprattutto verso il centro della griglia.

Immagine della retina - Una foto delle retine aiuta a diagnosticare l’avanzamento della patologia e i danni che potrebbe avere già causato. Queste immagini possono inoltre aiutare a formulare un trattamento, e possono essere prese attraverso una quantità di sistemi:

  • Fotografia del fondo oculare – Una videocamera speciale cattura immagini tridimensionali della macula. Esse mostrano i vari livelli della retina, mettendo in evidenza possibili danni.
  • Fluorangiografia (AGF) - Tramite una vena del braccio, viene iniettato un liquido di contrasto a base di fluoresceina. Esso si muove fino a raggiungere i vasi sanguigni della retina, evidenziando così eventuali anomalie. Con questa procedura vengono realizzate fotografie dettagliate della vascolarizzazione interna. Nel caso in cui il mezzo di contrasto dovesse fuoriuscire, il medico può confermare la sua diagnosi di DMLE umida.
  • Angiografia al verde di indocianina - Questo test viene effettuato con modalità simili all’angiografia con fluoresceina, ma utilizza un liquido di contrasto differente. Rispetto all’AGF, il verde indocianina è in grado di rivelare anche altre problematiche.
  • Tomografia ottica a radiazione coerente (OCT) – Utilizzando radiazioni luminose specifiche, questo sistema di diagnostica permette di acquisire una fotografia della retina. Il test offre informazioni dettagliate sulla macula e le sue condizioni, anomalie, ispessimenti oppure sulle possibili fuoriuscite di fluidi dalla retina.

Come si cura la DMLE?

Sfortunatamente non esistono cure per la DMLE. Neanche gli occhiali da vista possono aiutare, poiché la patologia intacca la visione centrale e non quella periferica. Tuttavia, esistono alcuni trattamenti disponibili per entrambe le tipologie di degenerazione maculare.

Cura per la DMLE secca

I trattamenti per curare la DMLE secca puntano a rallentare lo sviluppo della patologia e forniscono sistemi di aiuto visivo che facilitano le operazioni della vita quotidiana. Per facilitare la convivenza con la patologia, sarà necessario effettuare alcuni cambiamenti all’interno della propria casa. Una clinica dedicata all’ipovisione potrebbe fornire consigli e strumenti di supporto a questa operazione.

Essi riguardano:

  • Telefoni e tastiere per computer con tasti grandi.
  • Lenti d’ingrandimento per la lettura.
  • Libri stampati a caratteri grandi, oppure l’uso di lettori e-Book con dimensione del carattere regolabile.
  • Luci più luminose.
  • Strumenti per facilitare la lettura da schermi luminosi (per consultare email, documenti o navigare sul web).
  • Arredamento bicolore: questo sistema semplifica le operazioni di orientamento all’interno dell’abitazione, aiutando l’ipovedente a distinguere gli oggetti che lo circondano (per esempio: le scale e il corrimano).

Dieta e alimentazione possono rallentare la progressione della DMLE secca e perfino ridurre l’insorgenza della DMLE umida. Tuttavia, le prove a favore di questa affermazione sono ancora poche, e un cambio di alimentazione dovrebbe essere discusso con il proprio oftalmologo al fine di comprendere se possa essere davvero d’aiuto.

Si pensa inoltre che una dieta ricca di vitamina A, C ed E possa aiutare. Queste categorie includono cibi come arance, carote, pomodori, kiwi e verdure a foglia. La luteina e la zeaxantina sono considerate molto utili al fine di ridurre l’insorgenza della DMLE. La luteina è contenuta in verdure a foglia, piselli, mais e mango.

Sebbene questo trattamento non abbia efficacia comprovata contro le DMLE, un’alimentazione corretta porterà di certo una serie di benefici generali per la salute.

Ridurre l’insorgenza

Ci sono alcune abitudini che possono ridurre l’insorgenza della DMLE o rallentarne il progressivo sviluppo. Queste misure includono:

  • Smettere di fumare.
  • Mantenere un’alimentazione sana (per informazioni più specifiche, vedi sopra).
  • Assunzione moderata di alcool, mantenendosi nelle unità alcoliche stabilite dai termini di legge.
  • Raggiungere e mantenere un peso corporeo ideale.
  • Indossare occhiali da sole con protezione UV quando ci si trova all’aperto.

Cura per la DMLE umida

La DMLE umida può essere trattata con:

  • Farmaci anti-VEGF
  • Chirurgia laser

I farmaci anti-VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) bloccano la reazione chimica che rende possibile la formazione di nuovi vasi sanguigni. Impedendo loro di crescere, il trattamento riesce a prevenire i peggioramenti della vista e della condizione di DMLE umida. Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo rappresentano elementi chiave per ridurre la possibilità di una perdita di vista troppo grave.

I farmaci anti-VEGF vengono iniettati nell’occhio mediante l’uso di un piccolo ago. Al paziente viene somministrata un’anestesia locale in collirio, e la procedura si svolge senza particolari fastidi. La medicazione causa vasocostrizione, permettendo all’occhio di recuperare parte della vista. Tuttavia, la visione non sarà mai completamente ripristinata e non è detto che tutti i pazienti possano beneficiare di questo temporaneo miglioramento. Questo trattamento viene effettuato solo nel momento in cui esistono prove che i medicinali anti-VEGF possano mantenere/migliorare la vista del paziente.

I farmaci anti-VEGF somministrati dagli ospedali sono ranibizumab e aflibertcept. Essi vengono forniti solo nel momento in cui è raccomandabile, e la DMLE del paziente presenta determinate caratteristiche, come per esempio l’assenza di danni permanenti alla fovea (una parte dell’occhio che consente di mettere a fuoco i dettagli), oppure un’acuità visiva tra i 6/12 e i 6/96.

Studi scientifici dimostrano che il ranibizumab rallenta la perdita di acutezza visiva fino al 90% dei casi, e può incrementare la capacità visiva di circa un terzo di questi. L’iniezione viene effettuata una volta al mese per tre mesi, e il paziente viene controllato durante la “fase di monitoraggio”.

In alcuni casi, durante questo periodo la vista può ridursi. Questa eventualità è imputabile a un’ulteriore fuoriuscita dei fluidi, e potrebbe essere somministrata una nuova dose di medicinale. Il monitoraggio continua e le iniezioni vengono effettuate, all’occorrenza, a un mese di distanza l’una dall’altra.

Nel caso in cui la patologia non dovesse migliorare o continuasse a peggiorare, il trattamento viene interrotto. Effetti collaterali possono includere piccoli sanguinamenti, infiammazione, irritazione, la sensazione di avere qualcosa dell’occhio, oppure un incremento della pressione intraoculare.

Il trattamento medicinale con aflibercept opera in maniera molto simile a quello a base di ranibizumab. Si tratta però di un nuovo farmaco che, in media, richiede meno iniezioni e visite di monitoraggio. L’iniezione viene praticata una volta al mese e ne dura tre. Dopo un anno di trattamento, l’intervallo tra le iniezioni può diventare più lungo in base al successo del trattamento. Gli effetti collaterali sono simili a quelli del ranibizumab.

Anche la chirurgia laser può essere utilizzata per curare la DMLE umida, distruggendo eventuali vasi sanguigni anomali. Ne esistono due tipologie:

Terapia fotodinamica (PDT)

La terapia fotodinamica prevede l’iniezione endovena, in un braccio, di una sostanza fotosensibilizzante chiamata verteporfina. Quando essa raggiunge la macula, si attacca ai vasi sanguigni anomali. Un raggio laser a basso potenziale attiva la verteporfina e distrugge i vasi sanguigni in una piccolissima sezione. Questa operazione impedisce anche la fuoriuscita di fluidi o sangue, e minimizza i danni ai tessuti circostanti. Questo trattamento potrebbe dover essere ripetuto a distanza di qualche mese per ridurre l’insorgenza di eventuali nuovi vasi sanguigni anomali.

La terapia fotodinamica viene effettuata solo in alcuni pazienti, e la possibilità si sottoporvisi dipende dallo stadio di avanzamento della maculopatia e la localizzazione dei vasi sanguigni da eliminare. Se la tua acutezza visiva supera i 6/60, potresti essere un buon candidato per l’intervento.

Fotocoagulazione laser

La fotocoagulazione laser può essere praticata solo su 1/7 delle persone affette da DMLE, poiché richiede che la crescita di vasi sanguigni anomala sia localizzata a una certa distanza dalla fovea. Tutte le procedure di fotocoagulazione che vengono effettuate in prossimità della fovea possono causare perdita permanente della vista.

Previa somministrazione di un anestetico locale, il laser brucia una sezione della retina, provocando un indurimento. Questo fa sì che i vasi non possano muoversi in prossimità della macula. Tra le complicanze dell’intervento, può insorgere la comparsa di una macchia permanente, nera o grigia, localizzata all’interno del campo visivo. Questa macchia è da considerarsi meno grave di una qualsiasi problematica causata da una DMLE umida non trattata.

La fotocoagulazione laser può risultare meno efficace di altre tipologie di trattamento, e viene raccomandata solo quando i farmaci anti-VEGF o la terapia fotodinamica non rappresentano una valida alternativa.

Innovazioni chirurgiche

Esistono due tecnologie moderne e innovative per trattare la DMLE umida. Sebbene esse possano fornire risultati migliori rispetto alla chirurgia laser, è altrettanto vero che esiste un rischio più alto di insorgenza di complicanze gravi. Queste opportunità di intervento potrebbero rendersi concrete solo attraverso la sperimentazione clinica.

Esse sono:

Traslocazione maculare

La macula viene spostata in una sezione più sana dell’occhio, ovvero in una posizione non influenzata dalla crescita anomala di vasi sanguigni.

Impianto intraoculare

Il cristallino dell’occhio viene rimosso e sostituito con uno artificiale, pensato appositamente per migliorare la visione centrale.